Kūdikio kulno bandymas: kas tai yra, kaip tai daroma ir kokia ji yra
Nors populiariai žinomas tiesiog pavadinimu bandymasTiesa ta, kad tai medicininiu požiūriu žinoma pagal patikrinimas o naujagimių atranka, Kiekvieną kartą, kai daugelis autonominių bendruomenių ją įtraukia į savo sveikatos sistemą, nors analizuojamos ir aptiktos ligos visose šalyse nėra vienodos.
Tai, kaip žinome visame šiame pranešime, traktuoja labai svarbų bandymą, kuris atliekamas naujagimiui ir gali sumažinti komplikacijas, susijusias su tam tikromis ligomis.
Kas yra kulno bandymas?
Tai yra analizė yra imtis naujagimio kraujo mėginio, daugeliu atvejų kulnas, kad patikrinti galimą metabolinę ligą, ir sugebėsime ją spręsti anksti.
Šios metabolinės ligos gali paveikti organus, tokius kaip plaučiai, kepenys ar širdis, arba paveikti smegenų vystymąsi. Be to, nors tėvai nepatiria šių ligų, dauguma šių ligų yra genetiškai perduodamos.
Kulno bandymas yra labai svarbus, nes jei šios ligos aptinkamos laiku, gydymas bus labai teigiamas, arba siekiant išvengti simptomų atsiradimo ir ligos atsiradimo, arba pagerinti ligos pasireiškimo prognozę (kaip ir cistinės fibrozės atveju).
Be to, priklausomai nuo šalies, kurioje atsidūrėme, įmanoma, kad bus atliktas vienas išgavimas, pradedant nuo 48 valandų naujagimio gyvenimo, arba dvigubu išgavimu, antrasis - nuo penktosios gyvenimo dienos.
Kaip ir kada tai daroma?
Tai yra testas, kurį pagal naujagimių atrankos protokolą, kurį parengė klinikinės biocheminės visuomenės ir molekulinės patologijos įgimtų medžiagų apykaitos klaidų komisija ir kurią paskelbė Ispanijos vaikų pediatrijos asociacija (AEAPED), Patartina atlikti pirmąsias 48 naujagimio gyvenimo valandas.
Pagal šią rekomendaciją daugeliu atvejų bandymas atliekamas nuo 24 iki 72 valandų naujagimio gyvenimo. Tikrinimas atliekamas su visais kūdikiais pakaitomis.
Norėdami gauti mėginį, jis atliekamas su a lancetas vienas punkcija naujagimio kulno. Tada šis lancetas yra suspaustas, kad būtų galima surinkti keletą kraujo lašelių.
Vėliau šis pavyzdys siunčiamas į laboratoriją, kuri atliks skirtingas analizes, kad nustatytų, ar yra kokia nors patologija ar metabolinė liga.
Ką daryti, jei kulno bandymas yra teigiamas?
Jei kulno bandymas yra teigiamas, jis paprastai kartojamas, siekiant patikrinti, ar jis nėra a klaidingas teigiamas ir kad iš tikrųjų nebuvo klaidų. Be to, įprasta bandyti kitus papildomus tyrimus, labiau specifinius toms ligoms ar sutrikimams, kurie mėginyje buvo teigiami.
Tačiau, jei patvirtinama medžiagų apykaitos liga, pradedamas gydymas, o tėvai taip pat vadovausis genetiniu konsultavimu, kad analizuotų, ar vienas po kito einantys vaikai gali patirti tą pačią problemą.
Ir jei jis duoda neigiamą poveikį?
Daugeliu atvejų kulno bandymo rezultatas yra neigiamas. Jei taip, per kelias savaites rezultatas bus gautas tėvų namuose, arba pediatras apie tai informuos.
Tai reiškia, kad ji bus informuota apie medžiagų apykaitos ligų nebuvimą kūdikyje ir nebūtina atlikti jokių papildomų medicininių tyrimų.
Kokios ligos gali būti aptiktos?
Šiuo bandymu galima nustatyti 7 ligas. Jie yra šie:
- Fenilketonurija:genetinis pakeitimas, kuris neleidžia organizmui apdoroti fenilalanino, kuris yra baltymų dalis. Tai gali sukelti neurologinius pokyčius.
- Hipotireozė:skydliaukės pokyčiai, dėl kurių sumažėja skydliaukės hormonų gamyba ir jų nepakanka.
- Cistinė fibrozė:Tai liga, sukelianti storų ir tankių gleivių stagnaciją plaučiuose ir kasoje. Jis atsiranda dėl CFTR baltymo disfunkcijos, sukeldamas eksokrininių liaukų sutrikimus.
- Pjautuvo ląstelių anemija:sukelia raudonųjų kraujo kūnelių apsigimimą, neleidžiant tinkamai transportuoti deguonies.
- 1 tipo glutarūgšties rūgštingumas:sutrikimas, kuris trukdo suskaidyti baltymus, kaupiasi kraujyje ir šlapime.
- LCHADD:sutrikimas, dėl kurio organizmui sunku išgauti iš suvartojamo maisto riebalų rūgščių.
- MCADD:sutrikimas, kuris sukelia netinkamą kai kurių riebalų suskirstymą iš maisto.
